Cannavò, C. and Pennica, F. and Polimeni, G. and Basile, S. (1983) Sindrome di Usher: riconsiderazioni su casi studiati. Accademia Peloritana dei Pericolanti, Classe di Scienze Medico-Biologiche, LXXI. pp. 139-147.
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Abstract
Gli AA. hanno controllato, a distanza di cinque anni, un ceppo familiare, nei cui componenti, con varia evidenza, occorrevano turbe uditive e visive, assimilabili alle diverse manifestazioni fenotipiche della Sindrome di Usher.
Il controllo ha verificato i punti fondamentali del meccanismo etio-patogenetico della sindrome, grazie anche all’allargamento della casistica, cui afferisce oggi un altro ceppo familiare.
In conclusione è stata verificata e controllata la dipendenza genetica recessiva della sindrome; il ruolo svolto dal sistema Ergon-Chronon nella penetranza ed espressività genetica con prevalenza dell’Ergon sul Chronon; la sede esclusivamente periferica della lesione.
| Item Type: | Article |
|---|---|
| Subjects: | M.U.S. - Miscellanea > Atti Accademia Peloritana > Classe di Scienze Fisiche, Matematiche e Naturali > 1983 M.U.S. - Miscellanea > Atti Accademia Peloritana > Classe di Scienze Medico-Biologiche > 1983 M.U.S. - Miscellanea > Atti Accademia Peloritana > Classe di Lettere Filosofia e belle Arti > 1983 |
| Depositing User: | Dr A F |
| Date Deposited: | 03 Jan 2013 12:22 |
| Last Modified: | 03 Jan 2013 12:22 |
| URI: | http://cab.unime.it/mus/id/eprint/2805 |
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