Messanae Universitas Studiorum

Sindrome di Usher: riconsiderazioni su casi studiati

Cannavò, C. and Pennica, F. and Polimeni, G. and Basile, S. (1983) Sindrome di Usher: riconsiderazioni su casi studiati. Accademia Peloritana dei Pericolanti, Classe di Scienze Medico-Biologiche, LXXI. pp. 139-147.

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    Abstract

    Gli AA. hanno controllato, a distanza di cinque anni, un ceppo familiare, nei cui componenti, con varia evidenza, occorrevano turbe uditive e visive, assimilabili alle diverse manifestazioni fenotipiche della Sindrome di Usher.
    Il controllo ha verificato i punti fondamentali del meccanismo etio-patogenetico della sindrome, grazie anche all’allargamento della casistica, cui afferisce oggi un altro ceppo familiare.
    In conclusione è stata verificata e controllata la dipendenza genetica recessiva della sindrome; il ruolo svolto dal sistema Ergon-Chronon nella penetranza ed espressività genetica con prevalenza dell’Ergon sul Chronon; la sede esclusivamente periferica della lesione.

    Item Type: Article
    Subjects: M.U.S. - Miscellanea > Atti Accademia Peloritana > Classe di Scienze Fisiche, Matematiche e Naturali > 1983
    M.U.S. - Miscellanea > Atti Accademia Peloritana > Classe di Scienze Medico-Biologiche > 1983
    M.U.S. - Miscellanea > Atti Accademia Peloritana > Classe di Lettere, Filosofia e belle Arti > 1983
    Divisions: UNSPECIFIED
    Depositing User: Dr A F
    Date Deposited: 03 Jan 2013 13:22
    Last Modified: 03 Jan 2013 13:22
    URI: http://cab.unime.it/mus/id/eprint/2805

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