Diagnosi di malattie molecolari endocrine. Impiego di nuove tecnologie. Rassegna della letteratura ed evidenza di mutazione in un caso di resistenza generalizzata agli ormoni tiroidei

Bartolone, L. and Moleti, M. and Pontecorvi, A. and Trimarchi, F. (1992) Diagnosi di malattie molecolari endocrine. Impiego di nuove tecnologie. Rassegna della letteratura ed evidenza di mutazione in un caso di resistenza generalizzata agli ormoni tiroidei. Accademia Peloritana dei Pericolanti, Classe di Scienze Medico-Biologiche, LXXX. pp. 233-248.

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Abstract

Il recente sviluppo delle tecniche di biologia molecolare ha consentito alla ricerca biomedica ed alle sue applicazioni cliniche, sia in diagnostica che oggi in terapia, di compiere notevoli progressi. Il presente articolo prende in rassegna i vantaggi che da queste tecniche sono derivati nello studio delle malattie endocrine. Viene data una classificazione di queste sulla base del tipo di analisi molecolare impiegata nello studio diagnostico; i metodi biomolecolari in uso vengono descritti, e brevi esempi di specifica applicazione endocrinologica vengono citati; infine, quale esempio di applicazione pratica e di diretta esperienza, é riportato lo studio di un caso di Resistenza Generalizzata agli Ormoni Tiroidei (Sindrome di Refetoff): la sua storia clinica ed ormonale, le tecniche biomolecolari impiegate nell’analisi del gene “candidato”, nonché la descrizione della mutazione individuata, alla base della patologia, sono ampiamente descritti e discussi.

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Item Type:	Article
Subjects:	M.U.S. - Miscellanea > Atti Accademia Peloritana > Classe di Scienze Fisiche, Matematiche e Naturali > 1992 M.U.S. - Miscellanea > Atti Accademia Peloritana > Classe di Scienze Medico-Biologiche > 1992 M.U.S. - Miscellanea > Atti Accademia Peloritana > Classe di Scienze Giuridiche, Economiche e Politiche > 1992 M.U.S. - Miscellanea > Atti Accademia Peloritana > Classe di Lettere Filosofia e belle Arti > 1992
Depositing User:	Dr A F
Date Deposited:	07 Jan 2013 09:30
Last Modified:	07 Jan 2013 09:30
URI:	http://cab.unime.it/mus/id/eprint/2922

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