Messanae Universitas Studiorum

Caratterizzazione clinica e molecolare della sindrome da agenesia della adenoipofisi

Rosano, Maria and Miceli, Michelina and Aversa, Tommaso and San Martino, Giuseppina and Falcone, Cinzia (2004) Caratterizzazione clinica e molecolare della sindrome da agenesia della adenoipofisi. Accademia Peloritana dei Pericolanti, Classe di Scienze Medico-Biologiche, XCII. pp. 91-103.

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    Abstract

    L’agenesia della adenoipofisi (AA) è una condizione riportata molto raramente in letteratura. Inoltre le sue caratteristiche cliniche e molecolari non sono ben conosciute. Obiettivo di questo studio retrospettivo era valutare se il quadro clinico in 4 pazienti con AA fosse differente rispetto a quello osservato in un gruppo di controllo costituito da 7 pazienti con ipopituitarismo e con un quadro neuroradiologico molto simile, ma con ipoplasia dell’adenoipofisi (e non agenesia). Un altro scopo era quello di indagare le basi genetiche dell’AA. L’età al momento della diagnosi era significativamente più bassa nei bambini con AA rispetto al gruppo di controllo (1.5 ± 2.3 contro 11.1 ± 7.6 anni, p<0. 0005). Micropene e colestasi neonatale sono stati osservati solo nei pazienti affetti da AA (X2 = 4.3, p<0. 05) ed anche l’ipoglicemia neonatale era più frequente in questi pazienti rispetto ai controlli (X2 = 4. 05, p<O. 05). Le analisi molecolari dei geni che codificano per i fattori di trascrizione Pit-1, Prop-1, Lhx 3, Lhx 4 and Isl 1 non hanno messo in evidenza nessuna mutazione in nessun paziente con AA.
    Conclusioni: a) se confrontati con i pazienti affetti da ipoplasia dell’adenoipofisi o da sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario, quelli con agenesia presentano un quadro clinico differente in quanto vi è una più precoce e severea insufficienza ipofisiaria; b) mutazioni in alcuni fattori di trascrizione che svolgono un ruolo essenziale per lo sviluppo della tasca di Rathke non sono una causa comune di agenesia dell'adenoipofisi nell'uomo.

    Item Type: Article
    Subjects: M.U.S. - Miscellanea > Atti Accademia Peloritana > Classe di Scienze Medico-Biologiche > 2002-2004
    Divisions: UNSPECIFIED
    Depositing User: Dr A F
    Date Deposited: 15 Jan 2013 10:29
    Last Modified: 15 Jan 2013 10:29
    URI: http://cab.unime.it/mus/id/eprint/3190

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