Messanae Universitas Studiorum

Alterazioni dello sviluppo neuro-cognitivo nella sindrome di Turner

Musolino, Maria and Famiani, Annalisa and D'Agata, Vittoria and Bombaci, Sara and Zirilli, Giuseppina (2004) Alterazioni dello sviluppo neuro-cognitivo nella sindrome di Turner. Accademia Peloritana dei Pericolanti, Classe di Scienze Medico-Biologiche, XCII. pp. 111-123.

[img] PDF - Submitted Version
Restricted to Registered users only

Download (3419Kb)

    Abstract

    La Sindrome di Turner (Si) è la più frequente cromosomopatia con una frequenza pari a di 1/2.500 nate vive.
    I soggetti affetti presentano delle peculiarità fenotipiche, quali: bassa statura, pterigium colli, attaccatura bassa delle orecchie, torace a scudo o a corazza, displasia ungueale e distanza intermammillare aumentata. Anche se la ST non si associa classicamente ad una condizione di ritardo mentale, sembra invece presentare con notevole frequenza dei deficit neurocognitivi specifici a carico delle aree del linguaggio, della concentrazione-attenzione, della coordinazione visuo-spaziale e della memoria. Tutto ciò si riflette in un QI di performance spesso deficitario ai test intellettivi mentre il QI globale e verbale risultano normali.
    Poiché l’aspetto neurocognitivo nella ST rimane piuttosto controverso abbiamo pensato di sottoporre ad una valutazione psico-metrica le bambine e adolescenti ST seguite presso il nostro Centro di Endocrinologia Pediatrica.
    La valutazione intellettiva è stata condotta dal medesimo operatore ed è stata effettuata con le scale WISC III e WAIS-R.
    I nostri risultati hanno mostrato che:
    1)il quoziente intellettivo (QI) globale è normale anche se molto prossimo ai limiti minimi di normalità (83. 9 ± 14. 5);
    2)un'insufficienza mentale è stata riscontrata in 15 pazienti su 36 (41.6 %);
    3)l'insufficienza mentale è stata riscontrata più frequentemente nelle pazienti con monosomia rispetto a quelle con altri cariotipi (62.5 % vs 25%, p<0. 025);
    4)la maggior parte delle ragazze con ST hanno mostrato deficit specifici a carico delle aree non verbali ed esattamente: nell'orientamento visuo-spaziale, nella percezione visiva, nella memoria visiva e nell'attenzione;
    5)tali deficit specifici hanno influito negativamente sul QI di performance ma non hanno mostrato alcuna correlazione con il genotipo.
    Sulla base dei nostri risultati possiamoa ffermare come l'insufficienza mentale della ST non sia così rara come si è ritenuto finora e che i deficit neurocognitivi specifici siano molto frequenti anche nelle bambine con normale QI. Poichè questo profilo neuro-cognitivo potrebbe essere responsabile delle difficoltà scolastiche incontrate frequentemente da queste ragazze, specialmente nella scrittura, nel disegno e nelle discipline scientifiche (matematicca e geometria) sarebbe opportuno che ricevessero un supporto educativo altamente specializzato.

    Item Type: Article
    Subjects: M.U.S. - Miscellanea > Atti Accademia Peloritana > Classe di Scienze Medico-Biologiche > 2002-2004
    Divisions: UNSPECIFIED
    Depositing User: Dr A F
    Date Deposited: 15 Jan 2013 10:49
    Last Modified: 15 Jan 2013 10:49
    URI: http://cab.unime.it/mus/id/eprint/3199

    Actions (login required)

    View Item