Sindrome di Kallmann a trasmissione autosomica dominante in un nucleo familiare con una nuova mutazione del gene FGFR1/KAL2

Rulli, Immacolata and Zirilli, Giuseppina and Drago, Laura and Barreca, Massimo and Costa, Stefano Carmelo (2005) Sindrome di Kallmann a trasmissione autosomica dominante in un nucleo familiare con una nuova mutazione del gene FGFR1/KAL2. Accademia Peloritana dei Pericolanti Classe scienze medico - biologiche, 93. pp. 103-109.

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Abstract

La sindrome di Kallmann (SK) è caratterizzata da ipogonadismo ipogonadotropo (II) e anosmia.
L’ipogonadismo è dovuto al deficit di ormone rilasciante le gonadotropine (GnRH) e l’anosmia è relativa all’ipoplasia dei bulbi olfattivi. Sintomi occasionali includono agenesia renale, palato stretto, agenesia dentale. SK è genetica- mente eterogenea e sono stati identificati due geni, chiamati KAL 1 (Xp 22.3) e FGFR1/KAL 2 (8pl2), rispettivamente, associati alla forma recessiva legata al cromosoma X ed alla forma autosomica dominante della malattia.
Sono state studiate numerose mutazioni del gene KAL1 e del gene FGFR1/KAL2. Una mutazione frameshift (con inserzione di nucleotide T nel codon 365) nel esone 13 del gene FGFR1 (c.1 836-1837 ins T; p.R365fsX41) responsabile di SK è stata riscontrata anche in un nucleo familiare da noi studiato.

Item Type:	Article
Subjects:	M.U.S. - Miscellanea > Atti Accademia Peloritana > Classe di Scienze Fisiche, Matematiche e Naturali > 2005 M.U.S. - Miscellanea > Atti Accademia Peloritana > Classe di Scienze Medico-Biologiche > 2005 M.U.S. - Miscellanea > Atti Accademia Peloritana > Classe di Scienze Giuridiche, Economiche e Politiche > 2005 M.U.S. - Miscellanea > Atti Accademia Peloritana > Classe di Lettere Filosofia e belle Arti > 2005
Depositing User:	Dr M P
Date Deposited:	29 Jan 2013 11:42
Last Modified:	29 Jan 2013 11:42
URI:	http://cab.unime.it/mus/id/eprint/3612

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