Caratterizzazione genetica di una coorte di pazienti con miopatia da accumulo di lipidi

Volta, Sara (2018) Caratterizzazione genetica di una coorte di pazienti con miopatia da accumulo di lipidi. Laurea Magistrale thesis, UNSPECIFIED.

Text tesi di laurea di Sara Volta matr. 474182 (CATTERIZZAZIONE GENETICA DI UNA COORTE DI PAZIENTI CON MIOPA.pdf Restricted to Solo utenti registrati Info

Abstract

1.1 MIOPATIE DA ACCUMULO DI LIPIDI:STATO DELL’ARTE All’inizio della seconda metà del XX secolo erano noti molti disordini del muscolo scheletrico accomunati da anomalie istopatologiche. L’attenzione dei ricercatori era focalizzata sui disordini metabolici legati al glicogeno, inteso fino a quel momento come prima risorsa energetica del muscolo scheletrico. Il primo caso di miopatia metabolica correlata ad un accumulo di lipidi nelle fibre muscolari venne descritto nel 1969, sulla rivista The Lancet, da Bradley e colleghi. Si portava all’evidenza il caso di una donna di 25 anni, figlia di genitori consanguinei, che manifestava debolezza muscolare e difficoltà nei movimenti. Le indagini diagnostiche evidenziavano un pattern miopatico e, alla colorazione con Sudan Black per i lipidi totali e Blu Nilo (solfato) per gli acidi grassi liberi, la biopsia muscolare mostrava la presenza di molti vacuoli subsarcolemmali e dispersi tra le fibre (Fig.1).

Item Type:	Tesi (Laurea Magistrale)
Subjects:	Scienze Mediche
Dipartimento:	Dipartimento di Scienze biomediche, odontoiatriche e delle immagini morfologiche e funzionali
Depositing User:	Mrs Cettina Cosenza
Date Deposited:	30 Jul 2018 09:20
Last Modified:	30 Jul 2018 09:20
URI:	http://cab.unime.it/tesi/id/eprint/3246

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